Cystická fibróza

Cystická fibróza (CF) je závažné dědičně podmíněné onemocnění postihující zejména dýchací a trávící systém. Dětem s CF se říká slané děti, mají totiž výrazně slanější pot než děti zdravé. Nemocní s CF potřebují intenzivní léčbu každý den po celý život. CF je v současnosti nevyléčitelná. Polovina nemocných v České republice se dnes dožívá 32 let.

V České republice je diagnostikováno okolo 500 nemocných, z nichž asi 1/3 jsou dospělí.Zhruba stejný počet nemocných se neléčí vůbec nebo se léčí pod chybnou diagnózou.

CF se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují poškození plic. V dýchacích cestách se nemocným tvoří hustý hlen, ve kterém se dobře usídlují bakterie. Nemocní CF mohou mít plíce osídleny bakteriemi,které jsou specifické pouze pro CF (Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia). Tyto bakterie, způsobují u CF chronické infekce a zhoršují průběh celého onemocnění. Nemocní se proto nesmí vzájemně stýkat, aby se těmito bakteriemi nenakazili.

Stěžejním pilířem léčby je udržet dýchací cesty čisté pomocí inhalací a rehabilitace. Obojí by se mělo provádět 2 až 6 krát denně. Vzhledem k tomu, že je CF nemocí genetickou a geny mají různé mutace, má taky u nemocných rozdílné projevy. U někoho jsou tyto projevy slabší a u někoho bohužel velmi silné. Jediným řešením rozsáhlého poškození plic je jejich transplantace, není ovšem řešenim pro všechny nemocné.

Nemocní CF špatně tráví potravu, protože jim nefunguje správně slinivka břišní, vylučující trávící enzymy. Často neprospívají, ačkoli hodně jedí. Enzymy lze dnes jednoduše dodávat v kapslích před jídlem, přesto musí nemocní CF velmi vydatně jíst a doplňovat stravu vitamíny v tabletách.

Mezi možné komplikace patří cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další.

CF také způsobuje neplodnost u mužů. U žen s CF závisí plodnost na celkovém zdravotním stavu.

CF se vyskytuje u jednoho z 2.500 – 4.000 narozených děti. Oba rodiče nemocného dítěte jsou zdravými nosiči genu způsobujícího CF. Riziko narození dítěte s CF je u každého těhotenství takového páru 25%.

Každý zhruba 27. člověk v české populaci je zdravým nosičem mutace genu pro CF.